Apprendimento, memoria e sinapsi: svelato un nuovo ruolo del gene SYNGAP1
Neuro scienziati della Johns Hopkins University hanno scoperto una nuova funzione del gene SYNGAP1, fondamentale per la memoria e l'apprendimento. Questa scoperta potrebbe aiutare a sviluppare terapie per i disturbi dello sviluppo neurologico causati da mutazioni del gene SYNGAP1, che si manifestano con disabilità intellettiva, comportamento simile all'autismo ed epilessia. Finora si pensava che il gene SYNGAP1 funzionasse solo come enzima. Ora sappiamo che svolge anche un ruolo strutturale, regolando la plasticità sinaptica, ovvero la capacità delle sinapsi di rafforzarsi o indebolirsi.
- Gene SYNGAP1: gene presente in tutte le cellule cerebrali dei mammiferi che gioca un ruolo importante nell'apprendimento e nella memoria.
- Funzione enzimatica di SYNGAP1: funzione precedentemente conosciuta del gene SYNGAP1, che regola le reazioni chimiche che modificano la forza delle sinapsi.
- Funzione strutturale di SYNGAP1: nuova funzione scoperta del gene SYNGAP1, che agisce come una proteina scaffold (impalcature) regolando la plasticità sinaptica.
- Plasticità sinaptica: capacità delle sinapsi, ovvero i punti di contatto tra cellule nervose, di modificarsi e diventare più forti o più deboli nel tempo.
- Mutazioni SYNGAP1: mutazioni genetiche del gene SYNGAP1 che possono causare disturbi dello sviluppo neurologico.
Imparare e ricordare: svelata una nuova funzione del gene SYNGAP1
Il nostro cervello è una macchina straordinaria che apprende costantemente e immagazzina informazioni. Ma come fa esattamente? La scienza sta facendo passi da gigante per svelare i meccanismi alla base della memoria e dell'apprendimento, e un recente studio pubblicato su Science aggiunge un nuovo tassello fondamentale a questo puzzle.
I ricercatori della Johns Hopkins University si sono concentrati sul gene SYNGAP1, già noto per essere cruciale per la memoria e l'apprendimento. In precedenza, si pensava che SYNGAP1 funzionasse esclusivamente come un enzima, regolando le reazioni chimiche che modificano la forza delle sinapsi, ovvero i punti di contatto tra cellule nervose.
La novità dello studio sta proprio nell'aver scoperto una funzione aggiuntiva di SYNGAP1. Grazie a specifici esperimenti condotti su topi, gli scienziati hanno dimostrato che la proteina prodotta da questo gene agisce anche come una sorta di proteina scaffold.
Immaginiamo le sinapsi come minuscoli palcoscenici dove si svolge lo spettacolo della comunicazione neuronale. Le proteine scaffold svolgono un ruolo fondamentale in questo scenario, agendo come elementi strutturali che orchestrano la presenza e la disposizione di altri attori molecolari chiave.
Nel caso specifico, SYNGAP1 sembra agire come un "regolatore del traffico" sinaptico. In condizioni di riposo, lega saldamente un'altra proteina chiamata PSD-95, impedendole di interagire con altre molecole. Quando invece siamo impegnati nell'apprendimento o nel consolidamento della memoria, SYNGAP1 si stacca da PSD-95, permettendo a complessi recettoriali specifici (AMPA recettore/TARP) di legarsi a quest'ultima. Questo legame rafforza la sinapsi e di conseguenza migliora la trasmissione dei segnali nervosi.
Perché è importante questa scoperta? Innanzitutto, apre nuove strade per lo sviluppo di terapie per i disturbi dello sviluppo neurologico causati da mutazioni del gene SYNGAP1. Questi disturbi sono caratterizzati da disabilità intellettiva, comportamenti simili all'autismo ed epilessia. In soggetti con mutazioni SYNGAP1, la quantità di proteina prodotta dal gene risulta dimezzata. Ciò potrebbe portare ad un'eccessiva attivazione delle sinapsi, contribuendo all'insorgenza di crisi epilettiche.
Inoltre, la duplice funzione di SYNGAP1 (enzimatica e strutturale) suggerisce che per trattare efficacemente questi disturbi potrebbe essere necessario intervenire su entrambi i livelli.
